Avellino角膜营养不良又称为混合性格子-颗粒状角膜营养不良，因最初发现的病例可追溯至意大利Avellino镇而得名。特点是双眼角膜中央出现进行性颗粒状沉积，会导致严重的视力损害，甚至失明。

Avellino角膜营养不良是单基因遗传病，而基因检测是判断是否携带致病基因，是否会得病的唯一准确方法。传统的临床诊断主要基于裂隙灯活体显微镜检查和眼科医生的经验，这些检查不能在发病前预测疾病，在发病前期也难以准确诊断该疾病。

一代测序检测TGFBI基因的G371A碱基位点，只检测一个位点。

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• 上海美吉医学检验所致力于医疗检测服务，为当地以及全国各地的医院提供临床细胞分子遗传学的检测服务，并向其提供检验报告和医学检验结果咨询，通过全国各地分公司、办事处以及快递的形式收集样本，实现业务往来。为国内各地区的医院提供临床细胞分子遗传学检测服务的同时，也为医生、患者及相关人员提供技术咨询，服务范围辐射全国各地。服务范围内的各医院主要是为患者提供诊断和治疗，由美吉医学检验所对医生采集的患者样本进行专业的检测服务，同时出具准确可靠的检测报告。

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